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Título del libro: Encyclopedia Of Endocrine Diseases
Título del capítulo: Mutations of the gonadotropin-releasing hormone receptor gene

Autores UNAM:
ALFREDO ANTONIO ULLOA Y AGUIRRE; TERESA DE JESUS ZARIÑAN GARCIA;

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Autores externos:

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Idioma:
Inglés

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Año de publicación:
2018

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Palabras clave:

G protein-coupled receptor; GnRH; GnRHR; Gonadotrope; Gonadotropin-releasing hormone; Gonadotropin-releasing hormone receptor; Gonadotropins; Hypogonadotropic hypogonadism; Intracellular trafficking; Mutation; Pharmacological chaperone; Pharmacoperone

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Resumen:

The gonadotropin-releasing hormone (GnRH) receptor is a plasma membrane glycoprotein that mediates the binding and intracellular signaling of GnRH. GnRH is responsible for the synthesis and release of the pituitary gonadotropins, luteinizing hormone, and follicle-stimulating hormone. Mutations in the GNRHR may lead to structural alterations of the receptor protein and, consequently, to abnormal GnRH receptor cellular distribution and/or function (agonist binding, activation and/or effector coupling), thereby causing isolated hypogonadotropic hypogonadism. The use of small molecule chaperones to rescue mutant GnRH receptors has provided a new approach for treatment of this disease when the mutation leads to misfolding and misrouting. © 2019 Elsevier Inc.

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Entidades citadas de la UNAM:

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Fuente:


ISBN:
9780128122006
Editorial:
Elsevier Nombre de la publicación:
Mutations of the gonadotropin-releasing hormone receptor gene
Página inicial:
704
Página final:
712

Tipo de producto:
Capítulo de un Libro

DOI:
10.1016/B978-0-12-801238-3.04015-0