CAMILO ERNESTO VILLARROEL CORTES



DATOS GENERALES
Nombre completo   CAMILO ERNESTO VILLARROEL CORTES
Máximo nivel de estudios   MAESTRÍA
Antigüedad académica en la UNAM   16 años
NOMBRAMIENTOS
Vigente   PROFESOR ASIGNATURA A TP No Definitivo
Facultad de Medicina
Desde 01-06-2008
ESTIMULOS, PROGRAMAS, PREMIOS Y RECONOCIMIENTOS
* SNI I2022 - VIGENTE
* SNI I2015 - 2017

INFORMACIÓN DE PUBLICACIONES
Firmas  
Villaroel, V. C. Villarroel C.E. Villarroel, C. E. Villarroel, Camilo Villarroel, Camilo E. Villarroel, CE
Villarroel-Cortés C. Villarroel-Cortes, C.
ID's SCOPUS  
25643488800
ORCID's  
0000-0001-5717-9863
Áreas de conocimiento  
Clinical neurology Endocrinology and metabolism Genetics and heredity Obstetrics and gynecology Pediatrics
Arts and Humanities (miscellaneous) Biochemistry (medical) Endocrinology Genetics Medicine (miscellaneous)
Obstetrics and gynecology Pediatrics, Perinatology and Child Health
Coautorías con entidades de la UNAM  
  • Instituto de Investigaciones Biomédicas
  • Instituto de Ciencias del Mar y Limnología
  • Instituto de Biotecnología
  • Facultad de Ciencias
  • Facultad de Medicina
  • Facultad de Psicología
  • Escuela Nacional de Enfermería y Obstetricia
  • Facultad de Estudios Superiores "Iztacala"
Revistas en las que ha publicado  (12):
  1. ACTA PEDIATRICA DE MEXICO, México (2014, 2015)
  2. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Estados Unidos America (2015)
  3. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Países Bajos (2020, 2021)
  4. HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, Suiza (2018)
  5. JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Estados Unidos America (2018)
  6. MOLECULAR CYTOGENETICS, Reino Unido (2020, 2023)
  7. Molecular Genetics and Metabolism Reports, Estados Unidos America (2021)
  8. Molecular Syndromology, Suiza (2023)
  9. Neurology, Estados Unidos America (2013)
  10. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, Reino Unido (2019)
  11. OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL, Reino Unido (2018)
  12. REPRODUCTIVE SCIENCES, Estados Unidos America (2024)


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# Título del documento Autores Año Revista Fuente Citas WoS Citas Scopus
1Dysgerminoma Probably Due to a Novel SOHLH1-pathogenic Variant Causing Familial Ovarian Dysgenesis1ᵉʳ autor: Villarroel, CE, Zenteno, JC, Barragán-Arévalo, T, Leal-Anaya, P, et al.2024REPRODUCTIVE SCIENCESWoS-id: 001177015000002
Scopus-id: 2-s2.0-85186950928
00
2First Report of Mexican Patients with PACS1-Related Neurodevelopmental Disorder and Review of the PACS1-, PACS2-, and WDR37-Related Ophthalmological ManifestationsCoautor: Villarroel, Camilo E., Roman Corona-Rivera, Jorge, Carlos Zenteno, Juan, Gildardo Lopez-Perez, Leopoldo, et al.2023Molecular SyndromologyWoS-id: 000900501700001
Scopus-id: 2-s2.0-85145289036
00
3Frequent copy number variants in a cohort of Mexican-Mestizo individualsCoautor: Villarroel, Camilo, Sanchez, Silvia, Juarez, Ulises, Dominguez, Julieta, et al.2023MOLECULAR CYTOGENETICSWoS-id: 000912415900001
Scopus-id: 2-s2.0-85146115748
45
4UPD(14)mat and UPD(14)mat in concomitance with mosaic small supernumerary marker chromosome 14 in two new patients with Temple syndromeCoautor: Villarroel C.E., Garza-Mayén G., Ulloa-Avilés V., Navarrete-Meneses P., et al.2021EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICSWoS-id: 000640911400011
Scopus-id: 2-s2.0-85103317977
66
5Non-functional alternative splicing caused by a Latino pathogenic variant in a case of PMM2-CDG2ᵒ autor: Villarroel, C. E., Gonzalez-Dominguez, C. A., Rodriguez-Morales, M., Manrique-Hernandez, S., et al.2021Molecular Genetics and Metabolism ReportsWoS-id: 000687300900017
Scopus-id: 2-s2.0-85109003379
33
6Previously undescribed phenotypic findings and novel ACTG1 gene pathogenic variants in Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndromeCoautor: Villarroel, Camilo E., Chacon-Camacho, Oscar F., Barragan-Arevalo, Tania, Almanza-Monterrubio, Monica, et al.2020EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICSWoS-id: 000529913000011
Scopus-id: 2-s2.0-85079070554
79
7Non-classical 1p36 deletion in a patient with Duane retraction syndrome: case report and literature review2ᵒ autor: Villarroel, Camilo E., Yokoyama, Emiy, Diaz, Sinhue, DEL CASTILLO, VICTORIA, et al.2020MOLECULAR CYTOGENETICSWoS-id: 000571115500001
Scopus-id: 2-s2.0-85091273525
33
8Genetic and clinical characterization of 73 Pigmentary Mosaicism patients: Revealing the genetic basis of clinical manifestationsCoautor: Villarroel-Cortes, C., Salas-Labadia, C., Gomez-Carmona, S., Cruz-Alcivar, R., et al.2019ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASESWoS-id: 000497424400002
Scopus-id: 2-s2.0-85075037719
1719
9ROLE OF KLOTHO RS9536282 GENE POLYMORPHISM ON BMD IN MEXICAN CHILDREN AND ADOLESCENT WITH TURNER SYNDROMECoautor: Villaroel, V. C., Altamirano-Bustamante, N. A. B., Torres-Maldonado, L. T. M., Banrrientos-Rios, R. B. R., et al.2018OSTEOPOROSIS INTERNATIONALWoS-id: 000440102404174
00
10Identification of novel pathogenic variants and novel gene-phenotype correlations in Mexican subjects with microphthalmia and/or anophthalmia by next-generation sequencingCoautor: Villarroel, Camilo E., Matias-Perez, Diana, Garcia-Montano, Leopoldo A., Cruz-Aguilar, Marisa, et al.2018JOURNAL OF HUMAN GENETICSWoS-id: 000448318700008
Scopus-id: 2-s2.0-85053417936
1919
11In Search of Candidate Genes Genotype Phenotype Correlation: Role of Klotho Polymorphisms and Vitamin D Receptor in Bone Mineral Density in Mexican Children and Adolescents with Turner SyndromeCoautor: Villarroel, Camilo, Leon, Adareli, Rios, Rehotbevely, Vazquez, Sara, et al.2018HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICSWoS-id: 000453593700002
00
12Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis LaxaCoautor: Villarroel C.E., Fischer-Zirnsak B., Escande-Beillard N., Ganesh J., et al.2015AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICSWoS-id: 000361084700011
Scopus-id: 2-s2.0-84941024648
6068
13Supervivencia prolongada en el síndrome de Casamassima-Morton-Nance. Reporte de caso y revisión de la literatura2ᵒ autor y autor de correspondencia: Villarroel-Cortés C., Huerta-Uribe N.2015ACTA PEDIATRICA DE MEXICOScopus-id: 2-s2.0-84930838448
01
14Mielomeningocele y espectro oculoauriculovertebral, coincidencia de entidades en un paciente1ᵉʳ autor: Villarroel-Cortés C., Mauricio Rojas-Maruri C.2014ACTA PEDIATRICA DE MEXICOScopus-id: 2-s2.0-84930798544
00
15Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndromeCoautor: Villarroel C.E., Nakamura K., Kato M., Osaka H., et al.2013NeurologyWoS-id: 000330767700014
Scopus-id: 2-s2.0-84884572095
170187
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